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优生检测全外显子测序

全外显子测序分析/纳昂达-10G(家系)

临床应用

全外显子组测序(家系)分析,辅助临床对遗传病的分子诊断

样本类型

外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本

检测方法

二代测序

报告周期

8-12个工作日

价格

8800元

适用人群

为家庭健康护航,一次测序为您揭示可能影响下一代的潜在遗传风险。

谁需要做这个检测?

  • 计划在嘉兴组建家庭,希望为新成员健康做最充分准备的准父母。
  • 嘉兴的备孕夫妇,家族中有成员患有原因不明的疾病或发育异常。
  • 在嘉兴有过不良孕产史,希望为下一次孕育寻找科学依据的家庭。
  • 嘉兴的新生儿出现特殊面容、发育迟缓或检查异常,希望明确原因。
  • 在嘉兴的您,对遗传给下一代的风险感到未知和担忧。
  • 嘉兴的医务人员或相关从业者,希望进行系统性个人健康风险管理。

这个检测能查出什么?

如果把人体想象成一本生命之书,全外显子测序就像是精读其中最关键、最核心的章节。外显子区域虽然只占全基因组的约1%,却包含了合成蛋白质所需的大部分关键指令。这项技术会系统性地‘扫描’您和家人(通常是父母与孩子)的这些核心指令区域,寻找可能导致遗传性疾病的‘拼写错误’(基因变异)。它能帮助分析多种单基因遗传病的潜在风险。然而,它并非万能,主要集中分析已知与蛋白质功能高度相关的区域,对于基因组的调控区域(如‘开关’部分)、某些复杂结构变异以及未知意义的新发现变异,解读能力有限,也不能预测所有未来可能发生的疾病。

检测过程麻烦吗?

整个过程非常简便。您可以选择在嘉兴的合作服务点由专业人员采集少量外周血,过程类似常规抽血,仅轻微刺痛。如果怕疼或不方便,也支持使用专用的口腔拭子在口腔内壁轻轻刮取细胞,或者使用干血片采集卡指尖采血后晾干。这些方式都无需空腹。采样本身几分钟即可完成。您也可以选择邮寄采样包到家,按指引自行采样后寄回,足不出户就能完成,非常适合嘉兴工作繁忙的您。

结果准确吗?安全吗?

我们采用的二代测序技术是目前国际通行的标准方法,对于外显子区域的测序准确性很高。所有检测流程均在符合标准的实验室内进行,确保样本和数据安全。报告会由专业团队进行分析和解读。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性。检测主要针对已知的、有明确科学依据的遗传变异进行分析。如果发现临床意义不明确的变异,或者检测结果与实际情况不完全相符,我们的顾问会与您沟通,并可能建议结合其他检查或家庭成员的信息进行综合判断。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

你们用的'纳昂达-10G'是什么意思?是个机器吗?
纳昂达-10G是指本次检测所使用的测序平台型号与数据产出量。它代表了特定的高通量测序技术平台,能够稳定产生高质量、覆盖度足的测序数据,保障后续分析的可靠性与全面性。
报告那么厚,我拿到后应该重点看哪些部分?
建议您首先阅读报告摘要和结论部分,这里会概括核心发现。然后可以关注“检测结果与解读”部分,其中会列出有临床意义的基因变异及相关说明。如有疑问,我们的咨询顾问可以为您详细解读。
除了8800,送样本的运费或者咨询费还要另算吗?
请放心,这些都已包含在内。我们会提供免费的采样套装邮寄服务,并覆盖样本寄回实验室的运费。前期的遗传咨询以及报告出具后的结果解读咨询,也都包含在总费用中,无需额外支付。
这个检测和查染色体的核型分析有什么区别?
两者检查层面不同。核型分析在显微镜下看染色体数目和大片段结构异常。全外显子测序是在分子层面看基因的编码序列是否有微小变异(点突变、小片段插入缺失等)。两者互补,有时需要结合判断。都是自费检测。
报告是纸质的还是电子的?如果纸质报告丢了怎么办?
您好,我们会提供纸质版和加密电子版报告。纸质报告会妥善寄送给您。如果不慎遗失,您可以凭身份验证信息,联系我们的客服申请补寄纸质报告或再次获取电子版报告。

注意事项

  • 检测为自费项目,价格为8800元,不支持医保报销,请在嘉兴咨询具体费用详情。
  • 采样前请仔细阅读采样指引,确保操作规范,尤其是自行采样时。
  • 若选择邮寄样本,请使用提供的专用包装,并尽快寄出以保证样本质量。
  • 检测前请充分了解其目的和局限,并与家人(尤其是配偶)进行良好沟通。
  • 保持您在嘉兴预留的联系方式畅通,以便我们及时通知您进度或补充信息。
  • 收到报告后,建议在顾问指导下审慎理解结果,避免自行过度解读。
  • 请妥善保管您的检测报告,作为您个人及家庭健康的长期参考信息。
  • 如有任何流程疑问,可随时联系您在嘉兴的专属服务顾问。

用户评价 (9条,均分4.7)

夏** 已验证 35岁初产妇

35岁头胎,各种担心。最满意的是预约上门采血的选项,护士很专业,环境也放心,不用自己挺着肚子去医院折腾。后续在公众号查报告、下载电子版都很方便,还能授权给家人查看,让我老公也能参与进来。

机构回复

感谢选择!针对高龄初产妈妈,我们提供了上门服务选项以减少奔波。家庭共享功能正是为了促进家人共同关注与支持。恭喜您即将迎来宝宝!

2026-03-247人觉得有用
史** 已验证 产检随访

作为二胎妈妈,时间很碎片化。顾问主动提出可以根据我的时间安排视频解读,还提前把要点大纲发给我预习,这样高效又贴心的安排,大大节省了我的时间和精力。

机构回复

能为您高效、便捷地解决问题,是我们努力的方向。感谢您对我们灵活服务安排的认可,祝您家庭幸福!

2026-03-1949人觉得有用
史** 已验证 产检随访

整体隐私保护做得不错,报告也很详细。但有一点,从下单到出报告等了接近四周,中间有点着急,毕竟孕周不等人。虽然知道分析要时间,但如果进度更新能更频繁透明些会更好。

机构回复

非常感谢您的反馈,并对等待时间较长表示歉意。家系全外显子分析流程确实复杂,我们会优化进度推送机制,让您能更清晰地了解各阶段状态。感谢您的耐心与理解。

2026-03-2221人觉得有用
武** 已验证 28岁孕妈

我是32岁头胎,做检测前特别紧张,怕采血疼。实际体验比我想象的好太多!采血针头很细,就像被蚊子轻轻叮了一下。采样包里的消毒棉片、创可贴都很齐全,自己在家按说明操作也没问题。唯一就是等待报告那几天有点焦虑。

机构回复

感谢您的细致分享!我们选用的都是进口超细针具,最大限度减少不适感。非常理解您等待报告的焦虑心情,我们会持续优化流程,争取更快地将清晰易懂的报告送到您手中。祝您孕期愉快!

2026-03-1260人觉得有用
范** 已验证 双胞胎孕妈

价格我能接受,但报告里的专业术语太多了,虽然有一对一解读,但自己看的时候还是有点懵。建议能不能附一个更简化版的摘要,用大白话总结关键结论,适合我们普通家长快速看懂。

机构回复

非常宝贵的建议,感谢您!我们已收到类似反馈,正在开发面向用户的“报告精要版”,用更通俗的语言和图表呈现核心结论与建议,以便快速理解。您的意见会加速这一进程!

2026-02-2736人觉得有用
曹** 已验证 准爸爸

试管之路花费不少,但这项检测的钱我觉得最不能省。它不光查宝宝,也查了我们夫妻的生育相关基因,解释了之前试管反复失败的可能原因。从解决问题的角度看,这钱花得比盲目尝试更有性价比。

机构回复

非常理解您的心情。我们的全外显子检测包含生育健康相关基因,旨在从根源上为试管家庭寻找线索、提供指导。能为您带来有价值的发现,我们由衷地高兴。

2026-03-0642人觉得有用
姚** 已验证 30岁二胎

整个服务流程都有短信和公众号提醒,节点清晰,不会让人茫然等待。顾问还会在关键节点(比如样本送达实验室、报告生成)主动发消息告知,这种主动跟进让我很安心。

机构回复

清晰透明的流程和主动告知,是为了消除您在等待期间的焦虑感。很高兴这些细节能让您感到安心,我们会继续保持并优化服务追踪系统。

2025-07-2965人觉得有用
廖** 已验证 28岁孕妈

32岁孕妈,羊穿芯片结果正常后还是不放心,加了全外显子。说实在的,等报告期间特别怕又查出什么未知问题。但报告出来后,遗传咨询老师电话讲解得非常耐心,把复杂的医学概念用大白话讲明白了,准确性和服务都超出预期。

机构回复

非常理解您的心情。我们的遗传咨询师均具备临床背景,目标就是将专业的报告转化为您能理解的信息。感谢您对我们服务和准确性的双重肯定!

2026-02-2719人觉得有用
蔡** 已验证 孕中期

整体体验不错,报告出来速度比预期的20天快了一点。内容上,对于检出的一个意义未明变异,他们提供的家庭内部验证建议很实用,我们按着去做了,很快明确了意义。

机构回复

很高兴我们的后续建议能切实帮助到您家庭完成变异的最终解读。解决“意义未明”的问题,需要检测方和家庭共同努力,感谢您的配合与反馈!

2026-02-1924人觉得有用

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